Fraqueza muscular pode
ser sintoma da rara doen�a de Pompe
A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) promoveu
nesta quinta-feira o Dia Nacional sobre a Doen�a de
Pompe, enfermidade rara que compromete os m�sculos.
A campanha busca alertar a popula��o e a classe
m�dica sobre os sintomas, diagn�stico correto e o
tratamento existente para a enfermidade. Atualmente,
h� cerca de 60 pessoas no Brasil diagnosticadas com
Pompe, e a estimativa � de que haja um grande n�mero
de brasileiros tenha ainda sem diagn�stico correto e
necessitando de tratamento. O diagn�stico � dif�cil
porque os sintomas - e a fraqueza muscular � o
principal deles - se assemelham aos de outras
doen�as.
De causa gen�tica identificada por muta��es no
cromossomo 17, a enfermidade se caracteriza por uma
defici�ncia na produ��o da enzima alfa glicosidase
�cida (GAA), respons�vel pela quebra do glicog�nio
em glicose nos lisossomos, um componente da c�lula.
H� dois tipos de manifesta��es da doen�a: em beb�s,
chamada de Pompe de in�cio precoce, e em crian�as
maiores de um ano, adolescentes e adultos,
denominada como forma de in�cio tardio da doen�a. Em
cada fase, o corpo � atingido de modo diferente. Os
beb�s t�m dificuldade de se sustentar, e o f�gado
aumenta de tamanho, em alguns casos atingindo o
ba�o, o aparelho respirat�rio e causando incha�o na
l�ngua. Os sintomas costumam aparecer a partir dos
dois meses de idade. Os casos mais graves ocorrem
nos beb�s - cerca de 80% morrem no primeiro ano.
Em pacientes com o inicio tardio da doen�a, no
primeiro momento, os sintomas percebidos s�o no
m�sculo esquel�tico e podem estar aliados a uma
dificuldade respirat�ria. Nesse tipo de
manifesta��o, a doen�a avan�a de forma mais lenta e
menos agressiva, sem atingir o m�sculo card�aco. No
entanto, o paciente pode tornar-se dependente de
cadeira de rodas e, alguns at� mesmo de respirador.
A preval�ncia � maior em adultos, e o diagn�stico
ocorre nove ou mais anos ap�s a manifesta��o dos
primeiros sintomas.
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