Método de diagnóstico pode reduzir morte
súbita em até 79%
Uma equipe multidisciplinar que reúne cardiologia e
genética clínica e molecular desenvolveu um método de
diagnóstico de risco de morte súbita que pode reduzir
este tipo de caso em até 79% nas pessoas com menos de 35
anos, e em 55% com mais 35 anos.
A Fundação Grupo ERESA e a Fundação Sistemas Genômicos,
que apresentaram "Coração em ON", uma unidade que une o
diagnóstico por imagem e o genético para detectar com
adiantamento o risco de uma morte súbita antes que se
produzam os primeiros sintomas.
A unidade é liderada pelos doutores José Zamorano e
Salvador Campos e é formada por 10 integrantes, dos
quais cinco são especialistas em cardiologia dedicados
ao diagnóstico cardiológico por imagem e o resto em
genética clínica, molecular e bioinformática.
A abordagem de diagnóstico de cardiopatias é baseada em
uma análise simultânea de 72 genes relacionados com a
morte súbita, como miocardiopatias e transtornos
genéticos do ritmo cardíaco, que se combina com um
estudo cardiológico por imagem para obter uma "avaliação
do diagnóstico em um prazo recorde de 90 dias".
Desta forma, a sequenciação genética em massa se dirige
a genes específicos (next generation secuencing, NGS) e
a tecnologia de imagem se baseia na cardiorresonância
magnética (CRM) e a cardiotomografia computerizada (CTC).
Concretamente, a unidade dispõe de equipamentos de CRM
de 1.5T e dos "mais inovadores" equipamentos de 3T, que
oferecem a máxima rentabilidade diagnóstica, assim como
um de CTC de alta resolução, que proporciona imagens de
muito alta qualidade das artérias coronárias nas quais
se podem detectar lesões ou más-formações.
As ferramentas se completam com o centro no qual fica
esta equipe, onde os pacientes e seus parentes podem
realizar um estudo genético e mediante a utilização das
plataformas de alto rendimento, obter resultados com uma
confiabilidade de 99,9%.
A Fundação Grupo ERESA lembrou em seu comunicado que 90
% dos casos de morte súbita se deve a uma doença
cardíaca, e que até a metade destas são de origem
genética e constituem a maior proporção dos casos de
morte súbita em menores de 35 anos.
Segundo esta unidade, "nas cardiopatias de origem
hereditária é de grande importância a identificação
genética no paciente e nos parentes em risco, já que a
detecção dos pacientes com uma mutação genética permite
estabelecer medidas terapêuticas ou preventivas".
Nos últimos anos, vários esportistas de elite morreram
por morte súbita, como é o caso dos jogadores Daniel
Jarque (2009), Antonio Puerta (2007), Miklos Feher
(2004) e Marc-Vivien Foé (2003), entre outros.
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